Novartis får positivt utlåtande för voretigene neparvovec, en genterapi för behandling av barn och vuxna med en sällsynt och ärftlig ögonsjukdom

  Det här är ett stort genombrott för den här patientgruppen som får möjlighet att återfå en fullt användbar syn. Det har tidigare inte existerat någon behandling av den här ärftliga ögonsjukdomen. Genterapibehandling är ett stort framsteg i sig som öppnar dörren även för andra framtida terapier som skulle kunna hjälpa fler patienter med andra ärftliga ögonsjukdomar, säger Anders Kvanta, adjungerad professor i oftalmologi vid S:t Eriks Ögonsjukhus. 

Voretigene neparvovec är en genterapi som ges i engångsdos för behandling av patienter som förlorat synen på grund av en genetisk mutation i båda kopiorna av RPE65 genen. Ärftliga näthinnesjukdomar är en grupp av sjukdomar som kan leda till blindhet, hos både barn och unga vuxna(2).

Voretigene neparvovec förser patienten med en fungerande kopia av RPE65 genen och tar över funktionen från den muterade RPE65 genen. Den fungerande genen har potential att både bevara och förbättra synen(6).

I Europa så finns för tillfället ingen godkänd behandling för försämring av synen på grund av RPE65 mutationer. Voretigene neparvovec är framtaget av företaget Spark Therapeutics men är utlicensierat till Novartis i länder utanför USA. Det innebär att Novartis kommer marknadsföra voretigene neparvovec i Europa och på alla övriga marknader utanför USA om det godkänns av myndigheterna.

Det positiva utlåtandet från CHMP baseras på data från en klinisk fas I-studie, den uppföljande studien, och en fas III-studie som inkluderade 43 patienter med ärftlig näthinnesjukdom orsakad av mutationer i RPE65 genen. Fas III studien var den första randomiserade, kontrollerade fas III-studien med genterapi för en ärftlig sjukdom(6,7).

Ett beslut om marknadsgodkännande fattas av den Europiska Läkemedelsmyndigheten inom cirka två månader efter det positiva utlåtandet från CHMP. Om det godkänns så innebär det att produkten är godkänd i alla 28 av EU:s medlemsländer, Island, Liechtenstein och Norge.

Om ärftlig näthinnesjukdom orsakad av mutation i RPE65 genen 
Ärftlig näthinnesjukdom är en grupp av sällsynta tillstånd med blindhet orsakad i förändring av mer än 220 olika gener(1). Det drabbar ofta både barn och unga vuxna oproportionerligt(2). Mutationer i båda kopiorna av RPE65 genen drabbar cirka 1 på 200 000 människor(4).

Mutationer i båda kopiorna av RPE65 genen kan leda till blindhet. Tidigt i sjukdomsförloppet kan patienten lida av nattblindhet(nyctalopi), ljuskänslighet, förlust av perifer syn, förlust av synskärpa eller dimmig syn, försämrad förmåga att anpassa sig till mörkerseende och repetitiva okontrollerade rörelser av ögat(nystagmus) (5). Patienter med mutationer i båda kopiorna av RPE65 genen kan bli diagnostiserades med subtyper av antingen Lebers Kongenitala amauros eller retinitis pigmentosa(3). 

Om licens – och distributionsavtalet mellan Novartis och Spark Therapeutics 

I januari 2018 slöts ett licens– och distributionsavtal mellan Spark Therapeutics och Novartis som täcker utveckling, registrering och kommersialiseringsrättigheter av Voretigene neparvovec på marknader utanför USA. Kommersialiseringsrättigheter i EU/EEA kommer föras över till Novartis vid ett potentiellt EU-godkännande. Novartis har redan rättigheterna att gå vidare med utveckling, registrering och kommersialisering i alla andra länder utanför USA. Spark Therapeutics kommer förse Novartis med genterapin. 

Om Novartis och Oftalmologi

Novartis är ledande inom oftalmologi med läkemedel inom näthinnesjukdomar, glaukom och andra externa ögonsjukdomar. Under 2016 behandlades cirka 200 miljoner patienter världen över med Novartis ögonläkemedel.

Presskontakt Novartis: Nicklas Rosendal, kommunikationschef, 0708-89 33 34

Novartis 

Med fokus på växande områden erbjuder Novartis en bred produktportfölj: innovativa läkemedel, kostnadsbesparande generiska produkter och ögonvård. Novartis är det enda läkemedelsföretaget med en ledande position inom alla dessa områden. Omsättningen för hela företagsgruppen uppgick 2017 till 49,1 miljarder USD och investeringar i forskning och utveckling till 9 miljarder USD. Novartis har sitt huvudkontor i Basel, Schweiz och har 125 000 anställda. Företagets produkter finns tillgängliga i över 155 länder. För ytterligare information om företaget: www.novartis.se 

Referenser

  1. RetNet. Summaries of genes and loci causing retinal diseases. 2016. Available at:https://sph.uth.edu/retnet/sum-dis.htm Last accessed April 2017.    
  2. Novartis. Data on file. 2018 
  3. Morimura H et al. Mutations in the RPE65 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa or Leber congenital amaurosis. Proc Natl Acad Sci USA 1998; 95: 3088–93.
  4. Novartis. Data on File. 2018. 
  5. Astuti GDet al. Comprehensive genotyping reveals RPE65 as the most frequently mutated gene in Leber congenital amaurosis in Denmark. Eur J Hum Genet 2016; 24:1071–79. 
  6. Maguire AM et al. Safety and Efficacy of Gene Transfer for Leber’s Congenital Amaurosis. N Engl J Med2008;358(21):2240-2248. 
  7. den Hollander AI. Omics in ophthalmology: advances in genomics and precision medicine for Leber congenital amaurosis and age-related macular degeneration. Invest Ophthalmol Vis Sci2016; 57:1378–87. 

Läs mer på Cision